1、基因组：单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。
2、基因簇：基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域，属于同一个祖先的基因扩增产物。
3、基因家族：真核细胞中，许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族。
4、基因探针：带有可检测标记(如同位素、生物素或荧光染料等)的一小段已知序列的寡聚核苷酸。可通过分子杂交探测与其序列互补的基因是否存在。
5、基因敲除：指一种遗传工程技术，针对某个序列已知但功能未知的序列，改变生物的遗传基因，令特定的基因功能丧失作用，从而使部分功能被屏蔽，并可进一步对生物体造成影响，进而推测出该基因的生物学功能。
6、基因芯片：利用原位合成法或将已合成好的一系列寡核苷酸探针分子以预先设定的排列方法固定在固相支持介质表面，形成高密度寡核苷酸序列，并与样品杂交，通过检测杂交信号的强度及分布来进行分析。
7、断裂基因：在基因内部插入不编码序列使一个完整的基因分隔成不连续的若干区段的基因称为断裂基因。
8、调节基因：编码那些参与基因表达调控的RNA和蛋白质的特异性DNA序列。
9、操纵基因：是操纵子中的控制基因，在操纵子上一般与启动子相邻，通常处于开放状态，使RNA聚合酶能够通过它作用于启动子而启动转录。
10、看家基因：是一类典型的结构基因，维护细胞基本功能所必需，在所有有机体的细胞中表达。其中一部分基因序列比较保守。
11、结构基因：编码蛋白质或RNA的基因。
12、假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。
13、端粒：线状染色体末端的DNA重复序列。
14、端粒酶：在细胞中负责端粒的延长的一种酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。
15、反义链：在基因的DNA双链中，转录时作为mRNA合成模板的那条单链。
16、转染：真核细胞由于外源DNA掺入而获得新的遗传物质的过程。
17、转换：发生在DNA或RNA中的基因点突变，其中一个嘌呤被另一个嘌呤置换或一个嘧啶被另一个嘧啶置换。在双链核酸中随即有一个与置换以后的碱基互补的碱基嵌入其互补链中，以形成一个新的碱基体。
18、颠换：是指在碱基置换中嘌呤与嘧啶之间的替代.。
19、转导：由噬菌体将细菌基因从供体细胞转移到受体的过程。
20、转座：染色体片段从一个部位移位到另一个部位而不需要相互交换该染色体的片段。这种转座常是由转座子上编码的转座酶所控制。
21、Ac-Ds转座系统：激活-解离系统，Ac是自主控制因子或称激活因子，含有转座酶基因；Ds是非自主因子或称解离因子。Ac能自主转座并形成不稳定的基因突变，但不使染色体断裂，它能使Ds因子活化转座并通过Ds控制结构基因的表达。
22、转座子：在基因组中可以移动的一段DNA序列。
23、复合转座子：含有两侧的插入序列，内部具有一个或多个基因的可转座的DNA片段。
24、反转录转座子：先转录为RNA再反转录成DNA而进行转座的遗传元件。
25、弱化子：RNA合成终止时，起终止转录信号作用的那段DNA序列。
26、增强子：指能使与它连锁的基因（位于同一条DNA链上，但可远程作用）转录效率明显增加的DNA序列。
27、绝缘子：真核生物基因组的调控元件之一。功能是组织激活或阻遏启动子在染色质上的传递，使染色质的活性限定于一定的范围。
28、内含子：无编码功能的DNA区段。
29、启动子：是RNA聚合酶识别、结合和启动转录的一段DNA序列，它含有RNApol特异结合和转录起始所需的保守序列位点，但本身不被转录。
30、多顺反子：一个mRNA分子含有几种蛋白质的信息，可以编码几种蛋白质。
31、单顺反子：每种mRNA分子只编码一种蛋白质的信息，只作为一种蛋白质的翻译模板。
32、顺式作用元件：位于基因的旁侧，可以调控影响基因表达的核酸序列。包括启动子 、增强子、应答元件等。其活性只影响处于同处于一DNA分子上的相关基因。其本身并不编码蛋白质，可以与反式作用因子相互作用参与基因表达调控。
33、反式作用元件：是参与调控基因转录效率的蛋白质因子，可以直接或间接识别或者结合顺式作用元件核心序列，可对基因表达产生激活或阻遏的作用。
34、DNA变性：指核酸双螺旋碱基对的氢键断裂，双链变成单链，从而使核酸的天然构象和性质发生改变。
35、DNA复性：变性DNA 在适当条件下，二条分开的互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象，它是变性的一种逆转过程。
36、退火：热变性DNA一般经缓慢冷却后即可复性，这一过程为退火。
37、DNA重组：DNA分子内或分子间发生的遗传信息的重新共价组合过程。
38、DNA探针：以病原微生物DNA或RNA的特异性片段为模板，人工合成的带有放射性或生物素标记的单链DNA片段，可用来快速检测病原体。
39、DNA芯片：通过微阵列技术将高密度DNA片段阵列以一定的排列方式使其附着在玻璃、尼龙等材料上面。
40、高度重复DNA：真核生物基因组中存在的拷贝数可达数千以上的短核苷酸重复序列，不负责编码蛋白质或RNA，它们在基因组中发挥着各种不同的功能。
41、卫星DNA：真核细胞染色体具有的高度重复核苷酸序列的DNA。
42、SnRNA：小核RNA。它是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体的主要成分，参与mRNA前体的加工过程。
43、HnRNA：核内不均一RNA 为存在于真核生物细胞核中的不稳定、大小不均的一组高分子RNA之总称。
44、mRNA：是由DNA经由转录而来，带着相应的遗传讯息，为下一步翻译成蛋白质提供所需的讯息。
45、mRNA cap：是真核生物许多信使RNA的5′末端的修饰结构，有5′－5′的焦磷酸键，碱基或核糖被甲基修饰。
46、Southern杂交：进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量[。
47、Northern杂交：将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法。
48、mRNA丰度：指一种特定的mRNA在某个细胞中的平均分子数。
49、Klenow片段：DNA pol I被蛋白酶切开得到的大片段。
50、冈崎片段：在DNA复制过程中，3’→5’的新和成链实际上是由许多5’→3’方向合成的DNA片段连接起来的，这些短DNA片段就是冈崎片段。
51、甲基化片段：
52、转录因子：与转录模板链结合，并调节转录活性的一类蛋白调节因子。
53、逆转录：以RNA为模板，依靠逆转录酶的作用，以四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)为底物，产生DNA链。常见于逆转录病毒的复制中。
54、开放阅读框（ORF）：某段DNA序列以三联密码阅读，与某种多肽链的氨基酸序列相对应，有起始密码子和终止密码子的结构，但不包含终止子。
55、CAAT框：序列式GGCCAATCT，是转录因子CTF/NF1的结合位点。
56、-10框：转录起点上的约-10处有6bp的保守序列TATAAT，称Pribnow框或-10框，是转录的解链区。
57、RFLP技术：如果一个多肽位点出现在某种限制性内切核酸酶的酶切位点，则具有这种性状样本的DNA在该位点可被这种限制性内切酶水解，而另一类则不能。当不同个体的DNA用这种限制性内切酶水解时，就会产生两种不同长度的水解片段，称为限制性片段长度多态性。
58、异染色质：在细胞间期，核内压缩程度较高，处于凝集状态，碱性染料着色较深的区域。在着丝粒、端粒、次缢痕及染色体的某些节段，由较短和高度重复序列组成永久的异染色质。
59、阻遏蛋白：是负调控系统中由调节基因编码的调节蛋白，它本身或与阻碍物一起结合到操纵基因上，阻遏操控子结构基因的转录。
60、限制性内切酶：识别并切割特异的双链DNA序列的一种内切核酸酶。
61、信号肽：常指新合成多肽链中用于指导蛋白质的跨膜转移（定位）的N-末端的氨基酸序列（有时不一定在N端）。
62、鹅膏蕈碱：来自伞蕈的一种毒素，有α、β、γ和ε等类型。其中α鹅膏蕈碱常用于分子生物学研究，对真核细胞的RNA聚合酶Ⅱ和Ⅲ有抑制作用，而不抑制真核细胞RNA聚合酶Ⅰ和细菌RNA聚合酶。
63、分子伴侣：细胞核中一类可识别正在合成的多肽或部分折叠的多肽并与多肽的某些部位相结合，从而帮助这些多肽转运或装配，其本身并不参与最终产物形成的一类蛋白质分子。
64、质粒：质粒（Plasmid）是附加到细胞中的非细胞的染色体或核区DNA原有的能够自主复制的较小的DNA分子。
65、核酶：泛指一类具有催化功能的，一般无需蛋白质参与或不与蛋白质结合就具有催化功能的RNA分子。
66、SnRNP：核微小核糖核蛋白颗粒：由小分子核内RNA和蛋白构成的复合体，前体mRNA在上面进行加工。
67、TM值：Tm值就是DNA熔解温度，指把DNA的双螺旋结构降解一半时的温度。
68、CPG岛：位于多种脊椎动物已知基因转录起始位点周围、由胞嘧啶(C)和鸟嘧啶(G)组成的串联重复序列。易被甲基化。
69、CDNA文库：含一种生物体所有基因编码的cDNA分子的克隆群。
70、锌指结构：在很多蛋白中存在的一类具有指状结构的结构域，这些具有锌指结构的蛋白大多都是与基因表达的调控有关的功能蛋白。
71、Alu家族：在人类基因中重复3×105~5×105次的中度重复序列，长约300bp，一般存在有限制性内切酶Alu酶切位点。
72、高度重复序列：大多数高等真核生物基因组中重复频率达106次以上的DNA序列。
73、亮氨酸拉链：出现地DNA结合蛋白质和其它蛋白质中的一种结构基元（motif）。当来自同一个或不同多肽链的两个两用性的α-螺旋的疏水面（常常含有亮氨酸残基）相互作用形成一个圈对圈的二聚体结构时就形成了亮氨酸拉链。
74、细胞质遗传：由细胞质基因决定性状表现的遗传现象。
75、表观遗传学：研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。
76、平端连接：利用DNA连接酶将平端DNA片段之间进行连接。
77、同义突变：指虽然改变了密码子的组成，但由于密码的简并性而未改变所编码氨基酸的突变。
78、超负螺旋：双链或环状DNA依DNA双螺旋的相反方向进一步缠绕而形成的超螺旋。
79、不连续复制：后随链的复制方向与复制叉的方向相反,后随链上先合成了一系列不连续的冈崎片段,然后在DNA聚合酶I的催化下切除RNA引物。
80、C值矛盾：生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没有绝对的相关性。①C值不随生物的进化程度和复杂性增加；②关系密切的生物C值相差很大；③真核生物DNA的含量远大于编码蛋白质等物质所需的量。
81、同源重组：指发生在姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。
82、正调控：当（负调控过程）阻遏蛋白从操纵基因上脱离后，激活蛋白与启动子结合以及和RNA聚合酶的相互作用，帮助结构基因的转录起始，促进相应蛋白的合成。
83、减色效应：若变性DNA复性形成双螺旋结构后，其260nm紫外吸收会降低，这种现象叫减色效应。
84、分支迁移：两条DNA分子之间形成的交叉点可以沿DNA移动，称为分支迁移。